Gözden Kaçırmayın

DSÖ Genel Direktörlüğü İçin Gizli Adaylık Yarışı BaşladıDSÖ Genel Direktörlüğü İçin Gizli Adaylık Yarışı Başladı

Friedreich Ataksisinde Kardiyak Tutulum ve Değerlendirme Yöntemleri


Friedreich ataksisi, nörolojik bir hastalık olarak bilinmesine rağmen, en sık görülen ve hayati risk oluşturan komplikasyonlarından biri kalp tutulumudur. Hastalığın seyrini ve yaşam kalitesini doğrudan etkileyen bu durum, uzmanlar tarafından dikkatle inceleniyor.


Kardiyak Tutulumun Altında Yatan Nedenler


Friedreich ataksisinde kalp problemlerinin temel nedeni, frataxin proteininin eksikliğidir. Bu eksiklik, kalp kası hücrelerinde mitokondriyal disfonksiyona ve enerji üretiminde azalmaya yol açar. Sonuç olarak, hipertrofik kardiyomiyopati adı verilen ve kalp kasının anormal şekilde kalınlaşmasıyla karakterize bir tablo ortaya çıkabilir.


Klinik Tablo ve Ortaya Çıkan Sonuçlar


Kalp tutulumu, hastalarda farklı şekillerde kendini gösterebilir. Erken evrelerde semptom görülmeyebilir, ancak ilerleyen dönemlerde çarpıntı, nefes darlığı, göğüs ağrısı ve bayılma gibi belirtiler ortaya çıkabilir. En ciddi klinik sonuçlar arasında kalp yetmezliği ve ani kalp durması riski bulunmaktadır.


Tanı ve İzlemde Görüntüleme Yöntemleri


Friedreich ataksisi tanısı almış hastalarda düzenli kardiyolojik değerlendirme hayati önem taşır. Kardiyak tutulumu değerlendirmek için kullanılan başlıca görüntüleme yöntemleri şunlardır:



    • Ekokardiyografi: Kalp kası kalınlığını, boşluk boyutlarını ve pompa fonksiyonunu değerlendirmek için birinci basamak yöntemdir.

    • Kardiyak Manyetik Rezonans (MR): Kalp dokusundaki detaylı yapısal değişiklikleri ve fibrozis (skarlaşma) varlığını göstermede altın standart kabul edilir.

    • Elektrokardiyogram (EKG): Kalbin elektriksel aktivitesini inceleyerek ritim bozukluklarını tespit etmeye yardımcı olur.


Bu görüntüleme yöntemleri, hastalığın progresyonunu izlemek ve tedavi stratejilerini belirlemek için kritik rol oynar.